L’Aismme è nata per supportare quanti quotidianamente si misurano con quadri patologici impegnativi e di grande coinvolgimento come le malattie metaboliche ereditarie, per sostenere i familiari dei bambini affetti.

L’Aismme promuove il riconoscimento legislativo e l’abbattimento di una serie di carenze quali l’assistenza domiciliare, forniture di presidi farmaceutici sanitari, ivi compresi prodotti dietetici, pieno inserimento in ambiente scolastico dei bambini e lavorativo degli adulti.

L’Aismme si propone di promuovere e finanziare programmi di ricerca atti a migliorare le conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie al fine di aggiornare la possibilità di prevenzione, nonché la diagnosi precoce, la cura e la riabilitazione.

Tra le principali attività in corso vi sono:
- campagna di comunicazione "High Voice" ad Alta Voce per la sensibilizzazione dell'opinione pubblica sull'esistenza delle malattie metaboliche ereditarie;
- iniziativa nazionale di sensibilizzazione per l'attuazione dello screening neonatale allargato ad almeno quaranta malattie genetiche metaboliche in tutte le regioni italiane (attualmente in Italia, lo screening neonatale è regolamentato per legge solamente per 4 malattie, di cui 2 metaboliche e solo la regione Toscana effettua lo screening allargato);
- promozione della ricerca scientifica;
- selezione e finanziamento di progetti di ricerca per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie;
- sostegno a giovani ricercatori;
- finanziamento sviluppo di biotecnologie e biofarmaci;
- finanziamento di apparecchiature scientifiche per test diagnostici di massa per la prevenzione e lo - studio delle malattie metaboliche ereditarie;
- sviluppo di tavoli di confronto efficaci sul tema specifico delle malattie metaboliche ereditarie;

attività di fund raising ("Tra il Dire e il Mare c'è di mezzo il Fare"): eventi e campagne di comunicazione dedicati alla raccolta fondi e alla diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.

L’Associazione Aismme è impegnata dal 2005, anno della sua fondazione, nella sensibilizzazione nei confronti di malattie metaboliche erditarie e si propone di incentivare e finanziare programmi di ricerca per migliorare le conoscenze cliniche, le diagnosi e le cure.

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www.aismme.org

Fonti: sito internet dell’organizzazione (www.aismme.org)